lundi 27 octobre 2014

Le temps passe... Les écrits restent, les paroles s'envolent !

Effectivement, j'ai pas eu le temps d'écrire quoique ce soit ces derniers mois, mais les recherches (génétiques et généalogiques) continuent et évoluent à divers degrés selon les résultats obtenus.

Que s'est-il donc passé ces derniers mois ?

Beaucoup de voyages entre la Bretagne (je compte plus), La Rochelle, L'Irlande (où je vis), l'Écosse (2 fois)... et puis des contacts de toutes sortes, par e-mail, par Facebook, sur les forums, etc... Enfin pas mal pris avec d'autres projets aussi à titre professionnels, mais ça va, ça gère bien.

Donc en vrac, sur les événements de ces derniers mois.

Famille Delegal
Une belle histoire de famille avec des recherches titanesques dont l'ancêtre en question était un Marquis "de Legal"né à Rennes le 27 Octobre 1651 (décédé le 8 janvier 1724), un héros breton particulièrement connu pour ses victoires contre les Forces Impériales à Munderkingen (1703) durant la guère de Succession espagnole.

Il y est question de plusieurs Delegal dans les écrits de Joseph Dillon Ford qui est l'auteur et chercheur de ses ancêtres depuis des décennies. Voir le document que Joe a rédigé, c'est très instructif, mais c'est en anglais ! Le Marquis de Legal et Philip Delegal : Père et fils ?

Joseph dit "Joe" a fait des recherches d'une façon très scrupuleuse et ainsi remonté le temps avec des preuves à la clef, notamment des très vieux documents datant de plus de 300 ans.

Me voilà en contact avec Herb Delegal par le biais d'Ancestry dont le nom de famille ne vous est plus inconnu maintenant qui souhaite avoir des informations sur le nom de famille Le Gall et notamment mes recherches. 

Herb décide de partir sur un test ADN à 67 marqueurs avec Family Tree DNA qui révélera des surprises complètement inattendues !! Les premiers résultats arrivent à 12 marqueurs, mais étrangement je vois qu'Herb correspond à plus d'une cinquantaine de personnes au nom de "Thornton"..., puis à 25, 37 et finalement 67 marqueurs, les choses se sont affinées et une longue liste de Thornton s'affichent !

Qu'est ce que ca veut dire ? Plusieurs scénarios possibles ! Bien évidemment, on pense tout de suite à un événement hors du cadre parental (NPE en anglais qui signifie Non Parental Event), et si oui dans quelles conditions ? Voyons les explications ci-dessous :
  1. Illégitimité en dehors du cadre du marriage : le garçon prend le nom de jeune fille de la mère
  2. Infidélité dans le marriage : le garçon prend le nom du mari de sa mère
  3. Remarriage : auquel cas, le garçon prend le nom du père de "substitution"
  4. Un viol : le garçon prend le nom de la mère ou du "partenaire"
  5. Enfant échangé, maternité de substitution, donation de sperme, échange d'embryon/bébé involontaire : le garçon prend le nom de la mère ou du partenaire
  6. Adoption, enfant caché, orphelin ou favorisé : le garçon prend le nom du tuteur
  7. Apprenti ou esclave : le jeune prenant le nom du maître
  8. Locataire ou vassal : homme prenant le nom du propriétaire ou chef
  9. Anglicisation du gaélique ou francisation du breton (ou autre) ou nom étranger : l'homme prend un nom traduit ou phonétiquement similaire 
  10. Changement de nom officiel (par exemple pour hériter d'une terre) : l'homme prend le nom de nom de jeune fille de sa femme ou de la mère de sa femme
  11. Changement de nom pour cacher un passé criminel, ou un nom embarrassant, ou un nom de scène
  12. Changement de nom informel, alias, prête-nom : l'homme prend le nom d'une ferme, d'une négoce, ou d'une origine
  13. Erreur de généalogie ou d'analyse ADN.
Vous pouvez trouver des infos sur le site web ISOGG (c'est en anglais... pour le moment).

Concrètement, cela peut arriver à n'importe qui tant les us et coutumes nous apprennent que selon les régions ou pays, il peut y avoir des différences notables d'une famille à une autre. Ce qui est intéressant c'est que l'on peut découvrir des événements inattendus qui peuvent relancer toute une généalogie sur une nouvelle route et de clarifier ce qu'est la généalogie de demain, la génétique !

En toute logique, et bien évidemment nous n'avons pas de liens ancestraux dans nos familles respectives, mais ce n'était pas le but premier recherché non plus.

Ceci dit, j'ai mis Herb en contact avec l'administrateur du Projet Thornton (qui est un très gros projet) afin de clarifier et donner éventuellement des possibles explications sur les recherches sur ce nom de famille.


Famille Argall
Pour ceux qui ont lu mes précédents billets, vous vous souvenez de ma possible connection avec les Argall de la Cornouaille des Iles Britanniques ?

Pour les autres, le nom Argall en Cornique est intéressant dans la mesure ou il "pourrait" correspondre à Le Gall la version francisée et du breton Ar Gall/An Gall. Ian Argall que je connais bien depuis plus d'un an maintenant a souhaité faire évoluer son projet d'un point de vue génétique, d'ailleurs une section sur son site y fait référence ce qui est encourageant, mais encore une fois, la prudence est de rigueur pour éviter les fausses interprétation prématurées !

Donc nous y sommes, les résultats arrivent, et voilà qu'effectivement bien que nos deux noms de famille pourraient évoqués des similitudes historiques et de culture celtique mais sans rapport avec la généalogie, il en est tout autre des résultats obtenus !

Nos différences entre nos marqueurs respectifs sont beaucoup trop importantes pour permettre un quelconque rapprochement historique de nos noms.

Je vous mets l'exemple des résultats qui vous donnera une idée de l'interprétation. J'ai entouré en rouge nos différences qui sont suffisamment éloquentes pour clairement identifier que nous n'avons pas de liens ancestraux dans nos familles respectives.

Cependant, j'ai relevé un résultat inhabituel (en bleu) dont j'ai demandé un complément d'information à FTDNA car cela parait étrange qu'un tel résultat puisse apparaitre au niveau de l'haplogroupe R1b - P311 du marqueur YCAII.



Un moment fort de l'année au Royaume-Uni qui a eu lieu fin août et des milliers de personnes sont venues spécialement pour l'occasion. Me voilà en route sous la bannière ISOGG (pour rappel ISOGG est The International Society of Genetic Genealogy - L'Association Internationale de généalogie génétique) afin de rencontrer les "Scots" et parler de généalogie génétique.

2 jours à Glasgow en compagnie de Katherine Borges (Directrice d'ISOGG, Administrateur de plusieurs projets ADN notamment l'Haplogroupe mtDNA N et mtDNA Irlande), Derrell Oakley Teat (bénévole pour le compte de FTDNA et membre d'ISOGG), Dr Maurice Gleeson qui est psychiatre et Docteur en Pharmacie (organisateur des ateliers de généalogie et génétique qui consistent en des interventions d'une heure de différentes personnes qui expliquent comment fonctionne la généalogie génétique mais sur des sujets variés).

Puis Debbie Kenneth qui est autrice de 2 livres, l'un sur la généalogie génétique et l'autre sur les noms de familles au 21ème siècle (tout en anglais), blogueuse, éditrice, généalogiste, agrégée de recherche honoraire à l'UCL.  Emily Aulicino qui est chercheuse internationale en généalogie, blogueuse, et actuellement en charge de 13 project ADN et d'études de noms de famille, autrice.

Egalement différentes personnes sont venues aussi des États-Unis en tant que bénévoles pour rencontrer les écossais.

Pour ceux qui parlent anglais, des vidéos sont disponibles sur Youtube concernant les interlocuteurs et notamment les sujets présentés. C'est très instructif et riche d'enseignement.

Étaient présentes les 2 compagnies de tests ADN que sont FTDNA et Ancestry (qui fait de la généalogie comme premier métier).

Le prochain événement aura lieu à Birmingham le 16, 17 et 18 Avril 2015, j'ai hâte de retrouver toute l'équipe et continuer à promouvoir la généalogie génétique.


Dublin - Back to Our Past
Nous voilà à Dublin pour l'événement irlandais ! Bon il faut dire que l'Irlande et les Iles Britanniques sont très avancées dans les tests ADN et sont également très intéressés par la généalogie.

FTDNA et Ancestry participent tout naturellement à ce genre d'événement et sont bien représentées, Ancestry avec leur personnel et FTDNA avec ISOGG.

2014 est un succès majeur, aussi bien pour les ateliers de généalogie génétique (dont les ateliers faisaient plus de 40 personnes à chaque fois) que par le nombre de tests vendus pendant 3 jours (plus de 130 kits ADN) sans compter le nombre de personnes qui viennent chercher des informations.

Une fois de plus la qualité des orateurs n'est pas à en démordre car les échanges sont ouverts parfois sujet à discussion d'un point de vue historique, mais la richesses de l'enseignement est crucial pour que chacun puisse comprendre le fonctionnement de la généalogie génétique.

Prochain rendez-vous pour BTOP (Back to Our Past), l'année prochaine même période.

samedi 29 mars 2014

La génétique - le cas FULL GENOMES - ADN Y

Comme vous avez pu le lire sur mes précédents billets, chaque compagnie de test ADN vous donne la possibilité de pouvoir séquencer votre ADN moyennant une somme qui varie selon le service demandé et suivant le niveau de séquençage.

Ça évolue vite. Et même très vite. En effet, il est annoncé un tsunami de SNP pour 2014 et ça a déjà commencé et au moment où j'écris cette ligne, les résultats de tests ADN tombent les uns après les autres qui font évoluer l'arbre phylogénétique au gré des découvertes.

Aujourd'hui, nous aborderons comme sujet (encore) une compagnie américaine de séquençage qu'est Full Genomes Corp.


Full Genome Corp (FGC) est une start up créée courant 2012 afin de rendre disponible la prochaine génération de technologie de séquencage sur le marché grand public en mettant principalement l'accent sur le Chromosome Y. 

Qui se cache derrière Full Genomes Corp ?
Disons le clairement, on aime bien savoir qui sont les gens qui créent ce genre de sociétés et quels sont leurs buts et leur expérience en la matière.

L'équipe est essentiellement composée de Justin Loe (le Président de FGC), Leon Kull (Directeur de l'Analyse des Données), Paul Conroy (Directeur de la Technologie) et Gregory Magoon (Contractant, Chargé d'analyse des fichiers .bam et du contrôle qualité).

Les créateurs de cette compagnie sont bien connus du monde des citoyens scientifiques (ce sont des personnes qui ont une très grande expérience professionnelle ayant conduits des projets génétiques et/ou généalogiques et/ou ne dépendant pas de grandes multinationales par exemple).

Des informations sont disponibles sur Facebook et LinkedIn (en anglais uniquement).

La compagnie est localisée à Rockville aux États-Unis. Une adresse e-mail est disponible sur leur site pour des questions concernant un achat sales@fullgenomes.com et pour les questions d'après-vente orders@fullgenomes.com, je les ai déjà utilisées plusieurs fois, les réponses sont rapides.

Disponible en français 
Pour votre plus grand bonheur de francophone, vous avez la possibilité de choisir par défaut la langue française ! Si si, vous avez bien lu... A ce jour, c'est une des rares (pour ne pas dire la seule) compagnies américaines à permettre de pouvoir utiliser le français par défaut. Sachez que 9 langages au total sont disponibles.

Que propose cette compagnie ?
Comme indiquée précédemment, FGC propose le séquencage complet de votre chromosome Y afin de connaître tous vos SNP. Ce séquencage va mettre en évidence votre haplogroupe qui vous permettra de vous définir sur l'arbre phylogénétique afin vous donner une possible origine génétique (êtes-vous de descendance Celtique Alpine, Ashkénaze, Basque, ou pourquoi pas Picte Écossais ?).



Il n'existe actuellement aucune autre compagnie de séquencage du Chromosome Y complet et le coût est unique : 1250$ soit environ 918€. En moins d'un an, le prix à déjà baissé de 16,6% (avant c'était 1499$ soit 1101€). Cependant pour ceux qui commandaient en avance et pour une courte période, le prix était de 1299€ (soit 955€). Il est clairement évident que le prix du séquencage tend à diminuer de plus en plus, mais si vous regardez bien, le prix a quand même baissé en moins de 9 mois.

A titre de comparaison, le coût du séquençage du génome complet était de 2M$ (1,437,000€) en Septembre 2001 contre un peu moins de 5,000$ (environ 3,600€) aujourd'hui et ça va continuer à baisser bien évidemment.

Vous trouverez ci-dessous le détail du service offert et en cliquant sur "Voir les détails" sur le site de Full Genomes Corp., il vous sera expliqué en détail la signification de chacun des segments tels que Couverture, Haplogroupe, etc...


On commande comment et ça prend combien de temps ? 
Pour commander c'est simple, vous vous enregistrez sur leur site avec vos noms, prénoms, adresse du domicile, etc... et vous procédez au paiement par Paypal. Les résultats avaient été annoncé sous 6/8 semaines, c'est le délai classique pour le séquençage ADN. Cependant, je dois avouer quand même que c'était plutôt 6/8 mois...

Les termes et conditions ainsi que la politique de confidentialité de FGC ne sont pas disponibles sur leur site à ce jour, cependant quelques informations étaient disponibles sur Facebook.


Historique de ma commande :


20/04/2013 - Demande d'information sur les conditions de paiement, comment sont présentés les résultats, les délais...

20/04/2013 - Réponse à toutes mes questions dans la même journée   
18/06/2013 - Commande
18/06/2013 - Confirmation de commande
27/06/2013 - Kit expédié par Fedex
01/07/2013 - Kit reçu et retourné le même jour
15/07/2013 - E-mail reçu m'informant qu'ils attendent quelques autres kits en retour avant d'envoyer le tout
22/07/2013 - E-mail reçu m'informant qu'ils attendent le feu vert de Beijing Genomics Institute (BGI est la compagnie qui fait les tests) avant d'envoyer les kits
06/09/2013 - Je suis informé de mon numéro de lot, je suis dans le lot numéro 5.
04/12/2013 - Tous les kits ayant pour numéro de lot 5 partent (enfin !!!) chez BGI pour séquençage, résultats prévus pour le 20 janvier 2014.
20/01/2014 - Résultats repoussés au 1er mars, pas d'explication en particulier
01/03/2014 - Les kits sont toujours en phase d'analyse, quelques informations par-ci et par la sur Facebook et le site Anthrogenica.com permettent de se tenir informé
16/03/2014 - Enfin une mise à jour, le fichier est complet et disponible au téléchargement, cependant, les résultats ne sont pas affichés sur le site. Le fichier fait 9,25 GO soit un peu plus d'une heure de téléchargement.
16/03/2014 - J'ai sollicité YFull pour l'analyse de la séquence ADN de façon à clarifier et comprendre les découvertes
22/03/2014 - Les résultats de l'analyse sont prêts 

Que s'est t'il passé entre le 6 septembre et le 4 décembre ? Comme vous le savez la science nécessite des ajustements et bien que ce soit une nouvelle technologie, ça prend parfois plus de temps que prévu de façon à obtenir une qualité maximale des résultats.

FGC avait également missionné UCLA, une Université aux US pour effectuer le séquençage du lot 4 durant cette période, cependant, il semblerait que ce ne soit pas une réussite et FGC a été obligé de se retourner vers BGI bien qu'il y ait des délais supplémentaires.

Euh... Vous avez dit BGI... Beijing Genomics Institute... Donc en CHINE ??

Oui tout à fait, le séquençage se fait a Pékin en Chine, les kits sont envoyés là-bas. Par contre et pour rassurer, aucune donnée personnelle n'est envoyée à BGI et aucune publication n'en sera faite (en théorie). BGI reçoit votre kit avec un nouveau numéro qui masque ainsi et de façon anonyme votre échantillon. C'est une procédure classique de sauvegarde de vos données personnelles, FGC se porte garant de non divulgation de vos données (mais c'est pas écrit sur leur site).

Ce que l'on apprend de ce test ADN
C'est un test complet du chromosome Y qui met en évidence un certains nombres de (nouveaux) SNPs en classifiant ceux déjà connus dans votre arbre phylogénétique, mais aussi vous donnant les découvertes concernant votre chromosome Y.

Pour vous donner une idée, voici un peu les résultats me concernant :
  • SNPs Privés - 959 variants au total dont 53 variants très fiables
  • INDELs et MNPs partagés avec échantillons comme référence - 381 variants au total dont 42 variants très fiables
  • INDELS et MNPs Privés - 351 variants au total et 2 variants très fiables

Ça veut dire quoi tout ce charabia ?
Ces informations sont importantes dans le sens où les recherches vont se portées sur la définition d'une nouvelle classification dans l'arbre phylogénétique me concernant.

Mais, pour cela et pour faire court, il faudra croiser les résultats d'autres personnes pour déterminer quels sont les SNPs à placer dans l'arbre phylogénétique, selon quel ordre, et... ca va prendre du temps.

Également pour développer des résultats plus probants, il faudra aussi des testeurs ayant des caractéristiques génétiques équivalentes et/ou avec une personne de votre famille. Dans mon cas, mon frère sera la personne idéale pour valider le processus.

Comment se présentent les résultats ?
Vous devrez vous connecter sur le site de FGC et c'est ainsi que vous aurez accès à votre compte et tous les résultats.

Un fichier de près de 10GO.

Un fichier d'à peu près 10 gigas octets sera mis à votre disposition, sous format BAM. On fait quoi avec ? En toute franchise à moins que vous soyez un expert en génétique ou une personne avec des connaissances très avancées vous pouvez explorer en détail les informations avec des outils bien spécifiques.

Le fichier est inexploitable en tant que tel, sauf si comme indiqué vous êtes un expert ou très avancé de la gestion des données génétiques.

Sinon il y a d'autres possibilités comme faire appel à la communauté scientifique citoyenne. En général ce sont des chercheurs indépendants qui offrent leur service, majoritairement gratuit.

  • YFull offre un service (gratuit au moment où j'écris) d'analyse de vos données et vous informe de tous les aspects de votre génome Y complet.
  • La communauté scientifique en général par le biais du forum Anthrogenica, Yahoo! groups, et bien d'autres.
  • Et enfin, les différents blogs qui renseignent et donnent des informations et conseils sur l'actualité de la généalogie génétique
Les résultats seront affichés avec le service de YFull dont j'ai demandé le service d'interprétation (gratuit). Je dois dire que c'est relativement très pro et largement plus compréhensible visuellement parlant, nous verrons les détails dans un prochain billet.

Ci-dessous mon arbre phylogénétique, comme vous pouvez le voir il indique Z2534 qui correspond bien à l'haplogroupe de mon ADN Y.


Cependant, ce qui m'intéresse c'est essentiellement les nouveaux SNPs qui ont été découverts et c'est plutôt satisfaisant.

Nous verrons la présentation plus en détail avec YFull dans le prochain billet, l'exploitation des données est relativement plus simple, mais nécessite un niveau avancé tout de meme dans la compréhension de l'utilisation des données génétiques.